Ciao sono Marco, abito a Laives (BZ) e la mia diagnosi è la malattia genetica PIGN-CDG MCASH1. Ho un grave ritardo psicomotorio con epilessia e sono non verbale.
Sono nato il 18 settembre 2020 e alla nascita ero un piccolo grande gigante di 4,5 kg per 55 cm di lunghezza, eh già… non sono mai stato piccolo piccolo, povera mamma al parto.
Intorno ai 6 mesi la mamma e il papà si sono meravigliati che dormivo tanto, che non giocavo mai con dei giochi e che solo i miei piedi erano per me belli ed interessanti. Non cercavo mai di tirarmi su, di girarmi, o di gattonare, come non cercavo mai di sedermi; da li i primi dubbi che qualcosa sotto sotto non andasse per il verso giusto.
Insieme abbiamo iniziato con un esame neurologico (con fisioterapia già dal giorno successivo), prelievo del sangue, esami muscolari, elettrocardiogramma, ecc. ma tutto era nella norma.
A 11 mesi le prime ferie, che bello il mare, il sole, le giornate tranquille in camper ma poi… la mia prima febbre e la mia primi crisi epilettica. I miei genitori e mio fratello pensavano non respirassi più, tanta paura e minuti infiniti… per farla corta sono stato ricoverato all’ospedale di Pula a causa di una nuova crisi epilettica per EEG e vari controlli. Appena possibile sono rientrato in Italia per ulteriori accertamenti. EEG, risonanza, prelievo lombare ecc.
Dalla risonanza il mio cervello e la spina dorsale erano ok ma le inquadrature per puro caso avevano compreso i polmoni ed evidenziata una massa sospetta; sono stato trasferito all’oncologia di Bolzano passando da Padova per una biopsia, il tutto sotto periodo Covid. La biopsia non è stata funzionale, al che ho fatto varie ecografie nei mesi successivi e la massa pian piano si è ridotta, quindi per fortuna è stato escluso qualcosa di oncologico. Col tempo e con la fisioterapia pian piano sono riuscito a star seduto ma ogni tanto perdevo completamente il controllo dei muscoli e battevo la faccia sul tavolo, i miei genitori hanno scoperto solo li che anche queste erano crisi epilettiche, delle assenze. Con il farmaco Depakin riuscivo a essere senza crisi ma in caso di febbre tornavano.
A maggio 2022 è arrivata la diagnosi sui risultati del quadro epilettico e del prelievo lombare e da li un nuovo mondo per i miei genitori da scoprire e conoscere, non solo quello della malattia, ma anche quella della disabilità, dei caregiver e dei siblings.
Il polmone resta comunque il mio punto debole, e le varie bronchiti, bronchioliti e polmoniti si sono sempre trasformate in ospedalizzazioni. Durante l’ultima a settembre 2023 mi hanno aggiunto il Levetiracetam, e da allora (corna facendo) non ho piu avuto crisi epilettiche. Da luglio 2024 sto sperimentando l’Ascobyl Palmitato (una forma di vit. C) un farmaco che è risultato un possibile alleato dalla ricerca che i miei genitori insieme alle altre famiglie PIGN stanno finanziando negli USA e devo dire che mi sta dando tanti piccoli benefici.
Sono molto più stabile di salute, non mi ammalo più ogni mese, sto facendo piccoli progressi motori e di lallazione, anche cognitivamente si può notare qualche progresso.
Ho frequentato l’asilo nido e attualmente vado alla scuola materna, sono un bimbo molto socievole e adoro stare in compagnia dei miei amici. Il mio idolo invece è il mio fratellone Alessandro, al quale voglio un bene immenso e col quale faccio tante tante marachelle.
Ho sempre un sorriso stampato in volto, ho imparato a fare ciao ciao con la manina e a mandare i baci e queste tre cose sono il mio lasciapassare col quale riesco a conquistare il cuore di tante persone. Ho imparato a dire mamma e chiamo cosi quasi tutti, da mio papà, a mio fratello, alle educatrici, mi muovo gattonando e sto facendo qualche passetto da solo… ma tenere l’equilibrio non è facile.
Sono fortunato perché i miei organi sono sani, ho imparato a mangiare quasi da solo e la mia ultima conquista è quella di bere dal bicchiere normale. Porto gli occhiali e utilizzo tutori e busto flexa per alcune ore ogni giorno.
Gli esercizi di fisioterapia, logopedia e ergoterapia mamma e papà cercano di integrarli nei miei giochi, ogni tanto poi mi fanno fare cose divertenti come ippoterapia, musicoterapia e functional juggling.
Sono attratto da tutta la tecnologia, che sia computer, cellulare o tablet e chissà magari un giorno riuscirò a comunicare attraverso questi. Da grande i miei genitori pensano che io possa fare il ballerino, adoro la musica moderna e mi muovo a ritmo, più ritmo c’è più mi scateno.
Sono felice di far parte dell’Associazione CDG Italia, che è diventata un po’ famiglia perché tutte le nostre famiglie combattono con problematiche simili e cerchiamo di darci una mano a vicenda…
