Disturbi

Congeniti della

Glicosilazione

La CDG è rara...
la cura non deve esserlo!

GRAZIE!

La storia di Camilla

Ciao a tutti, mi chiamo Camilla, ho quasi 12 anni e ho la PMM2-CDG. Vivo in Ticino con la mia sorellina Gaia, di 9 anni, che adoro e prendo a modello, e con l’altra mia sorellina Altea, di 4 anni, con cui litigo la maggior parte del tempo perché ci piacciono gli stessi giochi e non li vogliamo condividere.
Mamma Tatiana coordina la truppa mentre papà Carlo fa il ricercatore a Ginevra e sta con noi solo il week end.
Mi manca tanto durante la settimana e ogni volta che gli parlo per telefono gli chiedo di tornare da me il prima possibile.
A proposito di parlare, sto migliorando tantissimo con esercizi costanti e una super logopedista (Cate ti vogliamo bene) ma la “R” è mia nemica e anche altri suoni sono davvero complicati.

Ho camminato la prima volta con il deambulatore a 6 anni, dovevate sentire la mia gioia mentre dicevo “Mamma, io cammino”, purtroppo i progressi non sono mai lineari, e ancora la sedia a rotelle resta il mio principale mezzo di locomozione, il deambulatore un esercizio.
La mia famiglia fa il tifo per me e un giorno ce la farò.
Io mi impegno con tanta fisioterapia sia in acqua che a terra, con musicoterapia, ergoterapia e quando riusciamo anche equitazione.
Che altro dire? Faccio gli scout, vado in una colonia in cui bambini con e senza disabilità si divertono insieme e ho la fortuna che la mia migliore amica Eleonora sia con me sia in colonia sia a scuola.
Mi spaventa la morte e il tempo che passa, ogni tanto dico “Mamma io inventerò la macchina del tempo”.
Mamma ride, mi abbraccia e mi dice, “magari”!