Nota su Convegno “NGLYNEU” PRIN 2022 research project.
In data 16 e 17 Gennaio 2026 ha avuto luogo il Convegno finalizzato alla divulgazione dei risultati del progetto di ricerca “PRIN2022 – NGLYNEU” finanziato alla Prof.ssa Rita Maria Elisa Barone, docente del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (MEDCLIN) dell’Università di Catania.
La cerimonia di apertura svolta presso l’Aula Magna del Monostero dei Benedettini, ha visto il saluto inaugurale della Prof.ssa Margherita Ferrante, delegata del Magnifico Rettore Prof. Enrico Foti e della Prof.ssa Rita Barone, coordinatrice del progetto. Entrambe le docenti indirizzando l’importanza della ricerca traslazionale hanno enfatizzato il significato del progetto NGLYNEU che ha visto convergere gli sforzi della ricerca di base nella ricerca clinica finalizzata a trovare la diagnosi e la cura di pazienti affetti da malattie rare del Sistema Nervoso Centrale, causati da difetti congeniti della glicosilazione (CDG). Nella stessa giornata la Prof.ssa Eva Morava del Mount Sinai Hospital di New York ha parlato di nuove CDG suscettibili di terapie mirate. La Prof.ssa Renata Rizzo, docente MEDCLIN e responsabile dell’UO di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico di Catania, ha ripercorso la sua ricerca sulla Sindrome di Tourette quale paradigma dei disordini del neurosviluppo ed infine il Prof. Giosuè Annibalini, dell’Università di Urbino ha presentato i risultati di una parte del progetto, finalizzata alla scoperta di nuovi biomarcatori molecolari delle CDG.
I lavori scientifici della seconda giornata congressuale svoltasi presso l’Aula Magna della Torre Biologica-UniCT, hanno riportato su altri aspetti fondamentali della ricerca all’interno del progetto NGLYNEU. In particolare la Prof.ssa Luisella Sturiale dell’Istituto IPCB del CNR di Catania ha presentato i dati relativi all’analisi glicomica con spettrometria di massa e le diverse applicazioni possibili nelle CDG; la Prof.ssa Rita Barone in collaborazione con i Prof. Fichera e Romano del dipartimento BIOMETEC ha riportato sull’emergenza di nuovi meccanismi genetici e nuovi fenotipi delle CDG e insieme al Dr. Simone Treccarichi dell’IRCCS Oasi di Troina ha riportato sulla individuazione del terzo paziente al mondo affetto da MAN2A2-CDG. I Prof. Tamas Konzicz ed Eva Morava hanno descritto le nuove frontiere delle malattie genetiche rare del sistema nervoso centrale, in particolare lo sviluppo degli organoidi cerebrali e l’applicazione di tecniche multiomiche e di screening di molecole per lo sviluppo di terapie efficaci. La Prof.ssa Amelia Morrone dell’IRCCS Mayer Università di Firenze ha riportato i dati relativi alla efficacia di approcci differenti nella diagnostica molecolare delle CDG. La Prof.ssa Mariangela Amorini del dipartimento BIOMETEC dell’Università di Catana ha descritto la sua ricerca sull’ analisi mirata di metaboliti legati alla glicosilazione in vivo. I giovani post-doc fellows UniCT Lara Cirnigliaro e Fabio Pettinato hanno illustrato la loro personale esperienza nella caratterizzazione dei fenotipi comportamentali ed epilettici di pazienti con CDG. Infine una sezione del convegno ha visto le relazioni dei dottorandi Martina Randazzo (Catania) e Fabiana Fanelli (Urbino) e della ricercatrice CNR Angela Messina, dedicate ai risultati del progetto NGLYNEU relativi allo sviluppo di una nuova terapia nutrizionale per la Sindrome di Cohen.
Il Convegno ha visto la partecipazione delle famiglie dell’Associazione CDG-ITALIA e l’intervento della Presidente Sig.ra Caterina Spezia che ha ribadito l’importanza dell’iniziativa per promuovere la ricerca su queste malattie rare nonché l’importanza delle Associazioni dei Pazienti nel potenziare gli sforzi dei ricercatori impegnati quotidianamente per la diagnosi e la cura dei pazienti affetti da malattie rare.
