Chi siamo

La CDG, l’acronimo significa Disturbo Congenito di Glicosilazione è una malattia genetica-metabolica rara ereditaria. Fin dalla prima descrizione clinica nel 1980 sono state identificate circa 105 tipi. Il tipo più comune di CDG, denominato PMM2-CDG, colpisce circa una persona su 20.000. Finora, solo circa 900 pazienti sono stati accuratamente identificati con PMM2-CDG. Ciò suggerisce che molti più casi di CDG sono erroneamente diagnosticati rispetto a quanto documentato. In Italia ad oggi si contano circa 90 casi diagnosticati dei quali 60 sono PMM2-CDG.
Dal punto di vista clinico la malattia può avere manifestazioni multisistemiche, che variano da caso a caso, vale a dire che vari organi, tessuti sistemi ed apparati come ad esempio sistema nervoso, apparato gastrointestinale, fegato, rene, coagulazione, apparato endocrino, occhio, cuore sangue, sistema immunitario ed apparato muscolo scheletrico.
Le numerose malattie comprese in questo gruppo sono suddivise, in base alla via sintetica interessata, nel disturbo della N-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della O-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della glicosilazione multipla e nel disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo (si vedano questi termini).1
La ricerca nel contesto di EURO-CDG ha prodotto metodologie diagnostiche migliorate che hanno portato all’identificazione di un numero crescente di CDG, alla riduzione dei tempi di diagnosi e alla diagnosi di CDG in pazienti che sono rimasti “irrisolti” per molti anni.
Inoltre, i modelli cellulari sono stati utilizzati per studiare la fisiopatologia della malattia e per identificare i percorsi molecolari che possono essere presi di mira per la terapia. Non si può guarire dalla CDG, ma recentemente, grazie ad associazioni di genitori e medici e varie manifestazioni di sensibilizzazione, si stanno portando avanti, a livello mondiale, studi e ricerche che stanno avendo degli ottimi risultati.