La CDG in breve

articolo originale: cdg_brochure_it_0.pdf

Cosa Vuol Dire CDG?

CDG é un acronimo per Disordine Congenito della Glicosilazione.
I disordini congeniti della glicosilazione sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo delle glicoproteine e altri glicoconiugati.

Cosa Sono Le Glicoproteine?


Biosintesi glicoproteine Le proteine sono costituite da lunghe catene di aminoacidi la cui forma determina la funzione. Un gran numero di proteine, dette glicoproteine, sono legate a catene di zuccheri, in tal modo aumentano la loro stabilità e facilitano l'interazione con altre proteine. Tali catene di zuccheri sono chiamate glicani e hanno spesso una tipica forma a biantenna.

Cos'é Un Errore Metabolico?


Errori glicosilazione Quando si verifica un errore nel metabolismo della glicoproteina una delle reazioni che portano alla creazione dei glicani o al legame tra glicani e proteine non avviene correttamente. Questo influenza la composizione finale della glicoproteina.

Quali Sono Gli Effetti Dei Disordini Congeniti Della Glicosilazione?


I disordini congeniti della glicosilazione derivano da errori nella sintesi dei glicani. Tali errori possono essere causati da carenza nell'attivita’ delle proteine (enzimi o trasportatori) in grado di trasportare e fornire zuccheri differenti in un certo ordine alla catena dei glicani. Un difetto nella sintesi di glicani influenza negativamente la produzione di molte glicoproteine diverse. Poiche’ le glicoproteine hanno numerose funzioni e localizzazioni all'interno delle cellule, questo puo’ causare una malattia multisistemica che colpisce una varieta’di organi e sistemi del corpo.

Cosa Scatena Il Disordine Congenito Della Glicosilazione?

Difetti glicosilazione Dai nostri genitori ereditiamo informazioni, codificate da geni, che determinano come si formera’ ciascuno dei processi del metabolismo. I disordini congeniti della glicosilazione avvengono a causa di mutazioni (cambiamenti stabili ed ereditabili) in vari geni che controllano i processi di glicosilazione. Queste sono malattie genetiche autosomiche recessive, cioè i genitori portano una delle mutazioni nei geni coinvolti, ma non subiscono gli effetti della mancanza. Tuttavia, se entrambi i genitori trasmettono una mutazione al loro bambino, lui / lei soffrirà di un disordine congenito della glicosilazione.

Che Cosa Accade Quando Un Bambino Nasce Con Un Disordine Congenito Della Glicosilazione?


PMM CDG Un bambino con un disordine congenito della glicosilazione può nascere con problemi di salute che si manifestano immediatamente, a causa della diversità delle glicoproteine e dei processi del corpo che vengono coinvolti. Tuttavia, l'evoluzione della malattia e le caratteristiche cliniche del bambino possono variare notevolmente a seconda della provenienza e gravita’ del disordine.

Come Vengono Diagnosticati I Disordini Congeniti Della Glicosilazione?


La diagnosi è basata sull'osservazione di una serie di segni e sintomi della malattia (distribuzione anormale del grasso corporeo, strabismo, ecc ... insieme a una difficolta’ di crescita, e altri sintomi che colpiscono organi diversi, prevalentemente a livello neurologico). Ci sono alcuni marcatori biochimici (come lo studio di profili anomali transferrina sierica) che sono utili per diagnosticare queste malattie dopo il sospetto clinico. Questi marcatori permettono anche la differenziazione tra i diversi tipi di malattia. Tuttavia, il difetto più frequente è il PMM2-CDG (ex tipo CDG1a). Esso é causato da una riduzione dell'attività dell’enzima phosphomannomutase2 (PMM2), che è necessario per fornire uno zucchero, il mannosio, alle glicoproteine nel processo sintetico. La conferma del difetto di glicosilazione permette di poter procedere con la consulenza genetica e diagnosi prenatale per le famiglie che lo richiedano.

Esiste Una Cura O Un Trattamento Per La CDG?


Al momento c'è solo trattamento per alcuni tipi di CDG non molto comuni (cioè PMI-CDG, SLC35C1-CDG, PIGMCDG PIGMCDG). Tuttavia, è in corso in tutto il mondo moltissima ricerca per realizzare un trattamento efficace per le tipologie più comuni della malattia. In ogni caso, sono disponibili trattamenti di supporto per migliorare la qualità della vita dei pazienti.