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La CDG è una malattia genetica-metabolica ereditaria, la sigla significa Disordine congenito della Glicosilazione.
Si tratta di una malattia molto rara, che però, conta diverse varianti.
Clinicamente la malattia può avere manifestazioni multi sistemiche, che variano da caso a caso, vale a dire che vari organi, anche vitali, possono essere compromessi, come ad esempio fegato, cuore, pancreas, sangue, cervello, sistema nervoso, con manifestazioni di crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo psicomotorio, problemi o malformazioni varie.
Non si può guarire dalla CDG, ma recentemente, grazie ad associazioni di genitori e medici e varie manifestazioni di sensibilizzazione, si stanno portando avanti, a livello mondiale, studi e ricerche che stanno avendo degli ottimi risultati.
Tutto questo per trovare e sperimentare possibili “cure/trattamenti” per le persone che hanno la CDG, alleviandone i disturbi che comporta, cercando in tal modo di migliorare la loro qualità di vita e quella delle loro famiglie.