CDG Italia

Disturbi congeniti della glicosilazione

La CDG è rara ma la cura non deve esserlo


La CDG è una malattia genetica-metabolica ereditaria, la sigla significa Disordine Genetico della Glicosilazione. Si tratta di una malattia " molto rara", che però, conta diverse varianti.
Clinicamente la malattia può avere manifestazioni multi sistemiche, che variano da caso a caso, vale a dire che vari organi, anche vitali, possono essere compromessi, come ad esempio fegato, cuore, pancreas, sangue, cervello, sistema nervoso, con manifestazioni di crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo psicomotorio, problemi o malformazioni varie....
Non si può guarire dalla CDG, ma recentemente, grazie ad associazioni di genitori e medici e varie manifestazioni di sensibilizzazione, si stanno portando avanti, a livello mondiale, studi e ricerche che stanno avendo degli ottimi risultati. Tutto questo per trovare e sperimentare possibili "cure/trattamenti" per le persone affette dalla CDG, alleviandone i disturbi che comporta, cercando in tal modo di migliorare la loro qualità di vita e quella delle loro famiglie.

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